En solo 7 meses, Beltrán murió por una enfermedad que se habría detectado a una edad temprana. Sus padres, Paola y Raúl, lograron que se sancionara una ley en Corrientes y ahora buscan que se convierta en norma nacional
Fueron dos años desesperantes: de miedos, interrogantes, dudas y una insoportable falta de respuestas. “Después de haber visto a distintos especialistas, médicos, psicólogos, psiquiatras, por comportamientos que tenía Beltrán, tuvo una descompensación de la nada… Eso nos hizo terminar en el hospital pediátrico de Corrientes, el Juan Pablo II, y sin saber qué tenía”, cuenta Paola Chequin, la mamá del niño de seis años, al recordar el día en que su mundo se partió al medio. En ese hospital, sin mayores explicaciones, le pidieron que gestionara con urgencia un vuelo sanitario para trasladarlo al Hospital Fleni, en Buenos Aires. Y allá fueron.
“Beltru estuvo intubado, en un viaje de tres horas con los médicos bombeando… Llegamos y, después de cuatro días en los que lo trataban como un objeto —entraban a mirarlo, pero no nos decían nada—, nos informan que su pronóstico no era bueno. Que tenía una enfermedad que todavía no podían nombrar, porque faltaban los resultados genéticos. Que le demos la vida más feliz que podamos… y que se iba a ir apagando de a poco”, recuerda Paola. Y se desarma. Aquella enfermedad, que no tenía aún apellido y que supieron cuál era gracias a un neurólogo, era la adrenoleucodistrofia cerebral, un trastorno genético poco frecuente, progresivo y devastador.
Pero en silencio, mucho antes de ese viaje de emergencia, algo ya había comenzado a hacer estragos en el cuerpo de Beltrán. Dos años antes, empezaron los primeros signos: cambios de conducta, dificultad para concentrarse, para hablar, desinterés por las cosas que antes disfrutaba. “Dejó de querer ir a los cumpleaños, le costaba encontrar las palabras… Nos decían que eran berrinches, celos por el hermanito que venía en camino. Pero nosotros sabíamos que algo no estaba bien. Golpeamos todas las puertas. El diagnóstico recién llegó cuando ya era demasiado tarde”, dice Paola.
Beltrán Romero Feris murió siete meses después de aquel traslado. Se fue apagando muy rápido: dejó de caminar, de deglutir, de hablar, de escuchar, de ver… Su cuerpo fue dejando de responder. Lo último que perdió fue la sonrisa, como si incluso entonces, hasta el final, hubiese querido dejar una luz encendida.
Pese a lo irreparable, su familia convirtió el dolor en una causa. Paola y su marido, Raúl Feris, impulsaron una lucha jurídica y social que derivó en la sanción de la Ley Provincial 6698 —conocida como “Ley Beltrán”—, que establece la obligatoriedad de incluir la adrenoleucodistrofia (ALD) en la pesquisa neonatal en Corrientes. La norma fue aprobada y promulgada en octubre de 2024, pero todavía no se implementa. “Iniciamos el camino para su aplicación, pero es complicado”, admite desde el Ministerio de Salud de la provincia la pediatra Patricia Gómez de la Fuente, directora de Telesalud y Enfermedades Poco Frecuentes, y señala que la única experiencia en esa pesquisa que se realiza en la región se encuentra en países como Estados Unidos y Países Bajos. “Nosotros tuvimos que investigar desde cero, porque en Latinoamérica no se hace”, explica.
Esa maldita enfermedad
Beltrán tenía seis años y una sonrisa indeleble. Era un nene sensible, amoroso, lleno de preguntas, de creatividad, de ternura. Su madre cuenta que era de esos chicos que se disfrazan, que hacen reír, que inventan historias, que no necesitan pantallas para imaginar mundos posibles.
La enfermedad que le arrebató la vida no empezó con un diagnóstico. Empezó mucho antes, silenciosa y persistente, disfrazada de pequeñas “rarezas”. Cuando Beltrán tenía cuatrp años, sus padres notaron que a veces no respondía cuando le hablaban, que parecía no registrar algunas indicaciones. También que se balanceaba sobre sus pies mientras hablaba. Había comenzado a comerse las uñas a los 2 años, algo inusual a esa edad, dormía poco y a veces le costaba seguir las reglas más simples.
“Los médicos nos decían que era ansiedad, que eran berrinches, que estaba celoso por la llegada de su hermanito”, recuerda su mamá. El colegio también empezó a notar cambios en él: que no entendía los juegos, que le costaba formarse en fila, que parecía no comprender consignas básicas. “Pero leía en castellano y en inglés, escribía con una letra hermosa para su edad, aunque no le gustaba jugar con dinosaurios y crear selvas”, dice Paola sobre las señales que confundían.
No demoraron en llevarlo a distintas consultas, iniciando un derrotero médico que los llevó al hospital de Corrientes (donde falleció) y al Hospital Fleni, en Buenos Aires. Las primeras consultas no pasaban de una simple observación, indicación de que hiciera psicoterapia; diagnósticos amplios como TDAH o posible espectro autista. “Pero nadie nos mandó hacer un estudio profundo. Nadie pidió una resonancia o pensó en una causa orgánica”, cuenta completamente dolida Paola.
Con el tiempo, las señales se hicieron más evidentes. Cuando comenzó primer grado, su letra cambió por completo. Ya no podía sostener un trazo, le costaba prestar atención y se le desvió un ojo. “Lo llevamos al oftalmólogo, que nos dijeron que era el ‘ojo vago’ y que con anteojos se solucionaba”, cuenta. “Pero no. Ya era su cerebro el que estaba fallando”. En las noches casi no dormía, y durante el día, tenía miedos que antes no existían: miedo a perderse, miedo a estar lejos de su mamá. “No quería ir al colegio. No quería soltarme la mano”, revive la mujer. Todo en su cuerpo pedía ayuda, pero nadie parecía escucharlo del todo.
El quiebre llegó en junio de 2024, cuando Beltrán sufrió una descompensación repentina. Lo internaron en el Hospital Pediátrico Juan Pablo II, en Corrientes, sin saber aún qué le ocurría. De allí, sin mayores explicaciones, les pidieron que consigan un vuelo sanitario para trasladarlo al Sanatorio Fleni, en Buenos Aires. Viajó intubado, en un vuelo de tres horas, con los médicos bombeando manualmente, intentando sostenerlo.
“En el Fleni nos dijeron que tenía una enfermedad a la que todavía no le podían poner el apellido porque faltaban los resultados genéticos”. Molestos por el trato, dolidos por saber que su hijo, el sol de sus vidas comenzaba a apagarse, dejaron el hospital privado. “Nos fuimos sin un diagnóstico confirmado. Sin saber cómo, ni cuándo, ni de qué manera iba a suceder lo inevitable”, dice quebrada.
En ese momento llegó la orientación de quienes sí sabían por lo que estaban pasando. Un contacto les recomendó al neurólogo Hernán Amartino, uno de los pocos especialistas en este tipo de patologías en Argentina. Fue el primero en hablarles con humanidad. Pero ya era tarde. Fue también entonces que conocieron a la Fundación Lautaro Te Necesita, que los acompañó y les dio herramientas en medio de ese primer duelo anticipado. Por fin, llegó el nombre y apellido a eso que les estaba arrebatando a su hijito: adrenoleucodistrofia cerebral (ALD), una enfermedad genética, progresiva y devastadora, que puede tratarse con un trasplante de médula ósea si se detecta a tiempo, cuando aún no hay daño neurológico. Pero cuando Beltrán recibió el diagnóstico, ya era demasiado tarde. Su lesión cerebral era enorme.
En los siete meses siguientes, Beltrán perdió todas sus capacidades. Primero dejó de escuchar y ver. Después, dejó de hablar. En diciembre pasado, ya no caminaba ni podía controlar los esfínteres. En enero de este año, empezó a alimentarse por sonda nasogástrica. El 19 de enero de 2025, falleció por una neumonía bilateral tras una broncoaspiración. Tenía seis años. “Eso de que se iba a ir apagando de a poco no fue así. Fue todo lo contrario. Se apagó demasiado rápido”, dice Paola. La lágrimas son inevitables…
Para su mamá, lo más cruel es pensar que todo eso podría haberse evitado si alguien hubiera pedido una resonancia a tiempo, hace dos años, cuando ella comenzó a notar que cambios en él. “Las locas siempre somos las madres, las sobreprotectoras. Me decían que lo mande a hacer deporte, pero él no entendía las reglas del juego. Lo mandé a futbol y él agarraba la pelota con la mano, miraba el cielo, se sentaba en mi falda. Yo lo intenté todo”, recuerda. Recién cuando convulsionó, internado, se dieron cuenta de que algo grave estaba ocurriendo. La resonancia tardía mostró la verdad. Pero ya no había margen para salvarlo.
“Yo me tengo que retrotraer a cuando Beltrán tenía cuatro años y no me hacía caso… Ahí empezó todo. Perdimos dos años buscando un diagnóstico. Dos años que le costaron la vida”, lamenta Paola. Y lo dice también por otras madres, otros niños, otras familias. “Estoy segura de que en cada provincia hay un chico con esta enfermedad. Muchos ya murieron sin saber qué tenían. Por eso pedimos que se incluya en la pesquisa neonatal. Es la única manera de enterarse a tiempo, de salvarlos. Porque mientras se sigue esperando, los chicos se mueren”.
La ley Beltrán, que pide salvar vidas
Cuando Beltrán todavía estaba vivo, su historia ya había empezado a empujar una ley. La iniciativa fue impulsada por una tía del niño, secretaria de la Cámara de Diputados de Corrientes, y encontró rápido consenso: fue aprobada por unanimidad en ambas cámaras y promulgada en octubre de 2024. La Ley Provincial 6698, conocida hoy como Ley Beltrán, establece la obligatoriedad de incluir la adrenoleucodistrofia en la pesquisa neonatal en la provincia. Esa misma pesquisa, que ya se realiza por ley en todo el país desde 2007, detecta hoy apenas seis enfermedades. La propuesta no es crear un nuevo sistema, sino sumar un ítem más a una práctica que ya existe: “Es de la misma manera. Es la misma gota de sangre que se saca, sólo se necesita el equipamiento y la capacitación para hacerlo. Pero como todo lo nuevo, requiere voluntad”, explica Paola.
Conmocionada, agrega: “Tuvimos que recurrir a medios, a la plataforma Change.org para visibilizar esta pelea creando una petición. Beltrán falleció y la ley estaba sancionada. Nunca fue aplicada. A él ya no le sirve, es para los niños que vienen”.
Lo que comenzó en Corrientes ya no es solo una pelea provincial. La familia de Beltrán se unió al reclamo de la Fundación Lautaro Te Necesita, que desde hace más de cinco años viene impulsando un proyecto de ley nacional para ampliar la pesquisa neonatal en todo el país. Verónica De Pablo, su cofundadora y actual presidenta, expuso ante la Comisión de Salud de la Cámara de Diputados y presentó dos proyectos: uno el año pasado y otro en agosto de este año. Ambos apuntan a lo mismo: que se amplíen los estudios genéticos y metabólicos obligatorios al nacer. “Nosotros no estamos pidiendo solo por la adrenoleucodistrofia. Una vez que se consigue el equipamiento, se pueden detectar hasta cincuenta enfermedades más, como la AME, las polisacaridosis…”, dice Paola.
El reclamo no es solo técnico, es profundamente humano. Porque lo que se pierde con cada diagnóstico tardío no es solo tiempo: son vidas de niños (porque afecta a varones), vínculos, proyectos enteros. “Hasta que no se da con el médico correcto, uno pasa años buscando los síntomas. Y los chicos se terminan muriendo… ¡Eso es una crueldad. Porque es simplemente decir: ‘Hagámoslo’”.
La adrenoleucodistrofia, como muchas de estas enfermedades raras, es silenciosa. El niño nace sano, se desarrolla normalmente, pero luego comienza a cambiar. Y esos cambios de conducta se confunden con lo que hoy se nombra con rapidez: ansiedad, hiperactividad, autismo. “Te los mandan a hacer terapia, pero en ese momento ya se está generando una lesión cerebral”, advierte Paola. En Beltrán, ese proceso se disfrazó de berrinches, de falta de atención, de desinterés por el juego. “Nosotros hasta pensamos que podía haber sido abusado porque su cambio fue muy rotundo. De un día para el otro dejó de querer ir a cumpleaños, tenía miedo de perderse, no quería socializar. Pero no era eso. Era su cerebro pidiendo ayuda”.
Es por eso que, esta familia busca para otros niños lo que no llegó a tiempo para su hijo. “Ampliar la pesquisa neonatal no es solo una política pública es una oportunidad para que otros padres no se enteren de la enfermedad de su hijo cuando ya se está por morir”.
Esta ley no se queda solo en el diagnóstico: también promueve campañas de concientización durante septiembre, Mes de las Leucodistrofias, establece la capacitación de los equipos de salud, y suma la enfermedad al Registro Provincial de Enfermedades Poco Frecuentes. En países como Estados Unidos, Alemania o España, la detección de la ALD forma parte del tamizaje neonatal de rutina.
“Esta ley no es un homenaje para Beltrán, para su luz. Es una herramienta para proteger el futuro. No podemos permitir que se quede en el papel”, finaliza. Los estudios necesarios y preventivos que pueden pedirse para tener el diagnóstico son resonancia magnética de cerebro; en el análisis de sangre, ácidos grasos de cadena muy larga; un análisis genético (gen ABCD1) y análisis de Cortisol para ver si funcionan sus glándulas suprarrenales.
“Estamos trabajando para implementar la ley”
Desde el Ministerio de Salud de Corrientes, la médica Patricia Gómez de la Fuente explicó los pasos necesarios para poner en marcha la norma. Expresó que se requiere equipamiento altamente especializado para detectar la enfermedad de manera precisa y evitar falsos positivos.
“La técnica demanda espectrometría de masas en tándem y cromatografía líquida. Este equipamiento debe instalarse en un laboratorio con condiciones específicas”, señaló. Agregó que existen dispositivos disponibles en el país, como en el Instituto Nacional de Tecnología Industrial y en una universidad, aunque es fundamental que el personal a cargo tenga formación específica en la metodología necesaria para el diagnóstico de adrenoleucodistrofia.
También subrayó la importancia de la validez científica de las pruebas: “La técnica consta de tres etapas: una detecta ácidos grasos de cadena muy larga, otra confirma la presencia y, finalmente, se realiza la secuenciación del gen ABCD1”. Aclaró que esta complejidad es clave para evitar errores, ya que el tratamiento disponible tras un diagnóstico a tiempo implica un trasplante de médula ósea.
En relación al cumplimiento de la ley en la provincia, Gómez de la Fuente expresó: “Estamos trabajando para implementarla. Estamos en contacto con la doctora Patricia Muzzolino, que trabaja en Harvard, para conocer la técnica que emplean allí y evaluar la posibilidad de capacitar personal en ese centro. Tuvimos una reunión esta tarde que resultó muy positiva y permitió esclarecer varios aspectos del método y del diagnóstico. Habrá una nueva reunión para continuar con su asesoría”.
En Corrientes se está constituyendo un centro de genética y, una vez que estén dadas las condiciones, se capacitará a los pediatras. “Si no se sospecha, no se diagnostica. Muchas veces, los padres son los primeros en notar que algo no está bien y es fundamental escucharlos, porque conocen mejor que nadie a sus hijos”, concluyó.
