OPINIÓN. Columnista invitado (*) | Dos casos recientes marcan el inicio de una nueva era en la Medicina. La pregunta ya no es si podemos hacerlo, sino si deberíamos hacerlo.
En 2003, la ciencia logró un hito que cambió para siempre la historia de la humanidad: se completó la secuenciación del genoma humano. Por primera vez, pudimos leer el “manual de instrucciones” que determina cómo funciona cada célula de nuestro cuerpo.
Este logro nos permitió comprender las rutas metabólicas que regulan funciones esenciales como la obtención de energía, la transmisión de señales, la defensa frente a infecciones o la división celular. A partir de esa información, se puede empezar a entender cómo trabajan nuestras células de forma coordinada para formar tejidos, órganos y sistemas.
Por otro lado, cuando pensamos en una enfermedad, generalmente lo hacemos desde los síntomas visibles. A menudo, esos síntomas son el reflejo de errores en estas rutas metabólicas, los cuales pueden deberse, en muchos casos, a alteraciones en el ADN (enfermedades genéticas). Poder identificar con exactitud dónde está ese error fue el primer paso para buscar soluciones reales.
Otro gran salto en este camino
Un gran avance fue el desarrollo de una herramienta revolucionaria: CRISPR-Cas9. Esta técnica de edición genética permite “cortar y corregir” fragmentos específicos del ADN, como si se tratara de un corrector ortográfico para nuestro genoma. Hoy, no solo podemos leer nuestros genes, sino también intervenir en ellos para corregir mutaciones responsables de enfermedades.
Uno de los avances más impactantes ocurrió el pasado 15 de mayo, cuando se dio a conocer el caso de KJ Muldoon, un bebé de apenas nueve meses, diagnosticado con una rara y grave enfermedad metabólica llamada deficiencia de carbamil fosfato sintetasa (CPS1). Esta condición le impedía procesar adecuadamente las proteínas de su dieta. Gracias a una terapia basada en CRISPR-Cas9 aplicada in vivo (directamente dentro de su cuerpo), utilizando nanopartículas que guiaron la herramienta hasta las células del hígado, se logró corregir la mutación responsable, evitando un trasplante de hígado y salvando su vida.
Hoy, KJ tolera mejor una dieta rica en proteínas y necesita menos medicación. Si bien los resultados son alentadores, será necesario un seguimiento a largo plazo para evaluar completamente la eficacia y seguridad de esta intervención.
Tan solo cuatro días después, el 19 de mayo, se publicó otro avance notable: se corrigió la enfermedad granulomatosa crónica en un joven de 18 años, gracias a una técnica aún más precisa llamada Prime Editing. Esta variante de CRISPR permite realizar cambios más complejos y exactos en el ADN.
En este caso, se extrajeron las células madre del paciente, se modificaron en laboratorio y luego se reintrodujeron en su organismo (ex vivo). Como resultado, su sistema inmunológico mostró una mejora significativa.
La empresa detrás de esta innovación apunta a desarrollar tratamientos genéticos que puedan aplicarse directamente al paciente sin recurrir a procedimientos invasivos como la quimioterapia.
Estos casos marcan el inicio de una nueva era en la Medicina
Se trata de la era de las terapias personalizadas basadas en edición genética. Por primera vez, es posible corregir enfermedades hereditarias en su raíz, mejorando las vidas humanas.
No obstante, estos avances traen consigo desafíos éticos. La misma tecnología que puede corregir una mutación peligrosa también podría, en el futuro, utilizarse para modificar características como el color de ojos o la pigmentación de la piel. La pregunta ya no es si podemos hacerlo, sino si deberíamos hacerlo.
La biotecnología moderna nos ofrece herramientas poderosas para transformar la salud humana. Pero con ese poder viene también una enorme responsabilidad. Es fundamental que el desarrollo y la aplicación de estas tecnologías estén guiados por principios éticos sólidos, con el objetivo de garantizar que el futuro de la ciencia sea justo, inclusivo y al servicio del bienestar de todos.
(*) Nicolás Martín Crivaro es licenciado en Ciencias Biológicas y docente funcional de la Facultad de Ingeniería y Ciencias Exactas de UADE.
