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Descubren el primer tratamiento para una enfermedad rara que puede llevar a la amputación

Los especialistas consideran que esta extraña y grave afección la padecen apenas unas 20 personas en todo el mundo. El nuevo fármaco abre una esperanza, pero aún está lejos una solución. Los detalles

(HealthDay News) — Hay un rayo de esperanza para las personas afectadas por una rara enfermedad que endurece las arterias y que puede conducir a la amputación.

Un medicamento existente llamado etidronato parece ayudar a retrasar la acumulación de calcio en las arterias que es un sello distintivo de la enfermedad, que se llama calcificación arterial debido a la deficiencia de CD73 (ACDC).

El ACDC es increíblemente raro y afecta a menos de 1 de cada 1 millón de personas. Es posible que solo haya 20 personas afectadas en todo el mundo.

Es causada por un defecto genético y, por lo general, se diagnostica en la adolescencia o en los 20 años de una persona. El calcio se acumula en las arterias, sobre todo en las piernas, y caminar se vuelve doloroso y difícil. También puede hacer que las manos se deformen. En algunos casos, se requiere amputación.

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El estudio fue financiado por el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (NHLBI, por sus siglas en inglés), que forma parte de los Institutos Nacionales de la Salud. Los investigadores descubrieron la causa genética subyacente de la ACDC y luego detectaron el etidronato como un medicamento que podría ayudar.

En el nuevo estudio, siete personas con ACDC (alrededor de un tercio de todos los casos conocidos en todo el mundo) recibieron etidronato para ayudar a aliviar el flujo sanguíneo deteriorado en las piernas. Durante tres años, tomaron el medicamento durante 14 días cada tres meses.

Según las tomografías computarizadas, el tratamiento pareció ralentizar la acumulación de depósitos de calcio en las arterias de las piernas, informó un equipo dirigido por Elisa Ferrante, gerente del programa clínico y científica del personal de la Rama de Medicina Vascular Traslacional del NHLBI.

Desafortunadamente, el etidronato no pudo eliminar el calcio que ya se había acumulado en las arterias antes del tratamiento, y no condujo a ninguna mejora en el flujo sanguíneo.

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Pero el flujo sanguíneo no empeoró, anotó el equipo de Ferrante, y el fármaco pareció no tener efectos secundarios. Los pacientes dijeron que su dolor, falta de movilidad y otros síntomas mejoraron después de tomar el medicamento.

El equipo del NHLBI dijo que espera que el hallazgo conduzca a nuevos conocimientos sobre medicamentos aún mejores contra el ACDC. El estudio aparece en la edición del 3 de abril de la revista Vascular Medicine.

Más información: Obtenga más información sobre ACDC en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.

FUENTE: Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre, comunicado de prensa, 3 de abril de 2024

*Ernie Mundell HealthDay Reporter

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